Porphyries
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Les porphyries ... « Maladies obscures, aux noms compliqués, envisagées uniquement en tout dernier recours. » Anthony F McDonagh - Professeur Émérite de Médecine

Les porphyries sont des maladies génétiques rares, en général héréditaires. Elles sont la conséquence d'un déficit d'une des enzymes nécessaires à la synthèse de l'hème (cette substance que l'on retrouve notamment dans l'hémoglobine). En fonction de l'enzyme qui fait défaut, on distingue sept voire huit formes de porphyries; elles sont réparties dans 2 groupes:

Les porphyries hépatiques et les porphyries érythropoïétiques.

Les symptômes comme l'intolérance solaire, l'hyper photosensibilité et la fragilité cutanée sont courants, mais pas seulement : manifestations neurologiques, douleurs abdominales sont aussi parmi les symptômes observés pour certaines porphyries.
Voir toutes les informations sur les porphyries

News

Actualités des Porphyries

15eme marcheAvec plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes, cette marche sera l’occasion de tous se rassembler.
L’Alliance organise cet événement symbole de convivialité, d’entraide, de courage et de détermination, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ».

SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE !

De tous âges, malades ou non, de Paris ou d’ailleurs, à pied, en fauteuil, en trottinette ou même en poussette, nous nous unirons sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination.
Vous pouvez également proposer aux enfants de se déguiser en marguerite ou de porter un accessoire en forme de marguerite, symbole des maladies rares.
Rendez-vous samedi 6 décembre 13h30 au Jardin du Luxembourg pour rejoindre le Champ de Mars.
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Actualités des maladies rares

Nous avons rencontré le DR WOLGEN, président du laboratoire Clinuvel qui a conçu le médicament SCENESSE®.

Dr Wolgen - Mme Le Moal

Bonjour Docteur, après une mobilisation qui a duré près de 10 ans avons-nous enfin gagné ?

Oui, nous avons gagné et c'est avant tout la victoire de la communauté des patients et des médecins. En tout cas, Clinuvel a fait une grande partie du chemin, les discussions sont en cours avec L’Assurance Maladie et les assurances, il nous faudra encore un peu de patience. Car il faut convaincre que les patients n'ont pas d'autre choix ni d'autre médicament, il faut leur proposer SCENESSE sans délai.

L’autorisation de mise sur le marché de SCENESSE® a été un vrai parcours de combattant, pourquoi ?

Nous avons fait face à de nombreuses épreuves : parler d’une maladie invisible, protéger la peau contre les rayons de la lumière visible et invisible, accepter le principe d’un implant à dilution lente, convaincre qu’il fallait aider des malades pour lesquels le remède pourrait être seulement de rester enfermés chez eux ... On a introduit une technologie nouvelle, innovante et qui posait des challenges immenses, mais maintenant nous avons retrouvé le sourire. Le prochaine challenge qui se présente à nous sera de distribuer le médicament aux centres spécialisés pour la porphyrie en Europe.

SCENESSE® sera-t-il disponible pour les enfants ?

Oui, nous travaillons sur le dosage adéquat, nous connaissons la souffrance des enfants, mais cela prendra encore du temps.

Quel a été l’impact des témoignages des patients sur cette décision ?

ABSOLUMENT CONSIDERABLE. Du premier jour des tests jusqu’à la participation récente aux réunions avec les experts de l’Agence Européenne du Médicament. Nous avons eu une grande influence sur la façon dont l’Agence Européenne a changé sa décision sur le médicament, et aussi sur la façon dont l’Agence va appréhender la participation des patients dans l’évaluation des bénéfices risques des médicaments*. Un immense MERCI à tous ceux qui ont participé à cette grande aventure.


à lire aussi cet article en anglais : Scenesse recommended for rare disease that causes intolerance to sunlight

 

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Actualités des maladies rares

L'association a l'immense plaisir de vous annoncer que le médicament Scenesse très attendu par les patients atteints de PPE a reçu l'approbation de l'EMA. Toutefois,  nous ne connaissons pas encore les modalités pratiques et la mise en oeuvre de cette décision. Les anglophones trouveront ci-dessous le communiqué officiel du laboratoire Clinuvel, en attendant la traduction en français dans les prochaines heures.

 

Objet: European Medicines Agency evaluation

 

Dear friends and colleagues, Earlier today the European Medicines Agency’s (EMA’s) Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) announced the result of its scientific evaluation of Clinuvel’s drug SCENESSE® (afamelanotide 16mg) for adult patients diagnosed with erythropoietic protoporphyria (EPP). Based on its evaluation, the CHMP has issued a positive opinion under exceptional circumstances in compliance with EC Regulation 726/2004, Article 14(8).

Clinuvel’s teams appreciate that the EPP community may have several questions regarding the European regulatory outcome and its impact on the clinical availability of the drug and we will endeavour to provide as much information as is possible in due course. In the short term we have compiled answers to what we anticipate will be the most asked questions in the document attached.

I would appreciate you contacting me directly in the event that you are approached to discuss Clinuvel’s program by a third party. Remain aware that third parties may use your statements to speculate on the value of the Company.

On behalf of Clinuvel’s staff and management, I take this opportunity to thank you for your ongoing support of our program and welcome any further questions you may have.

Kind regards,

Lachlan Hay

Head of Global Network and Communications, Clinuvel Pharmaceuticals Ltd

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