Accueil

Association Française des Malades Atteints de Porphyries

Les porphyries ....

"Maladies obscures,
aux noms compliqués,
envisagées uniquement en tout dernier recours "

Anthony McDonagh

Les porphyries sont des maladies génétiques rares, en général héréditaires. Elles sont la conséquence d'un déficit d'une des enzymes nécessaires à la synthèse de l'hème (cette substance que l'on retrouve notamment dans l'hémoglobine).

En fonction de l'enzyme qui fait défaut, on distingue sept voire huit formes de porphyries; elles sont réparties dans 2 groupes:

Les porphyries hépatiques.

Les porphyries érythropoïétiques.

Les symptômes comme l'intolérance solaire, l'hyper photo sensibilité et la fragilité cutanée sont courants, mais pas seulement : manifestations neurologiques, douleurs sont aussi parmi les symptômes observés pour certaines porphyries.

Voir toutes les informations sur les porphyries