Porphyries
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Les porphyries ... « Maladies obscures, aux noms compliqués, envisagées uniquement en tout dernier recours. » Anthony F McDonagh - Professeur Émérite de Médecine

Les porphyries sont des maladies génétiques rares, en général héréditaires. Elles sont la conséquence d'un déficit d'une des enzymes nécessaires à la synthèse de l'hème (cette substance que l'on retrouve notamment dans l'hémoglobine). En fonction de l'enzyme qui fait défaut, on distingue sept voire huit formes de porphyries; elles sont réparties dans 2 groupes:

Les porphyries hépatiques et les porphyries érythropoïétiques.

Les symptômes comme l'intolérance solaire, l'hyper photosensibilité et la fragilité cutanée sont courants, mais pas seulement : manifestations neurologiques, douleurs abdominales sont aussi parmi les symptômes observés pour certaines porphyries.
Voir toutes les informations sur les porphyries

News

Actualités de l association

Votre association met à votre disposition 3 documents essentiels rédigés avec le Centre Français des Porphyries.
Lisez celui qui VOUS concerne (il est essentiel de bien connaitre le nom précis de votre porphyrie).  Prenez-en connaissance avec soin, partagez l'information avec votre médecin traitant. Ces documents sont très précieux pour connaitre les recommandations de suivi et de prise en charge médicale.

BONNES PRATIQUES

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Actualités Médicales

Bonjour à tous, 

En ce début d'été caniculaire, nous aurions aimé vous adresser des nouvelles réconfortantes de Clinuvel sur la mise à disposition de Scenesse pour les patients atteints de PPE. 
Au lieu de cela, il nous faudra, vous le lirez, une fois de plus, être "patient(s)", en particulier pour les plus fragiles d'entre nous les enfants. Nous vous invitons à prendre connaissance de cette lettre dont nous vous proposons une traduction (merci Corinne !) Nous vous proposons de prendre connaissance de ces courriers, car il y en a deux ... Le deuxième est une mise en garde du président de Scenesse sur les copies illicites et potentiellement dangereuses de Scenesse qui pourraient vous être proposées sur Internet.

Soyez prudents, portez vous bien !


Attention : l’association vous propose une traduction de cette lettre, mais ne saurait être tenue responsable de la traduction de ce document et des conséquences de son utilisation.  Merci de toujours vous référer au texte en langue anglaise.
 
18 juin 2015 - Lettre ouverte à  la communauté des PPE 
 
Chers patients, familles et soignants,
 
La presse a montré récemment, aux Etats-Unis, en Italie et en Belgique, l'impact que la protoporphyrie érythropoiétique et d’autres maladies rendant photosensibles peut avoir sur la vie des patients et de leurs familles.

Clinuvel travaille depuis 10 ans à développer et tester un médicament photo-protecteur pour les adultes atteints de PPE, connu sous le nom « afamelatonide 16 mg (sous la marque déposée : SCENESSE).  Ce produit a reçu une autorisation de commercialisation dans l'Union Européenne et nous finalisons actuellement le réseau de distribution afin de le rendre disponible pour les patients adultes.  Un dossier sera déposé auprès de la FDA américaine après la commercialisation Européenne.

Ces implants de 16mg ne sont pas considérés comme adaptés pour un usage pédiatrique. 
Clinuvel a commencé le développement d’un dosage adéquat approprié aux enfants, en adéquation avec les normes européennes (European Paediatric development plan) pour les jeunes âgés de 17 ans et moins. L’observance de ce plan est une exigence de l'autorité de régulation Européenne pour les nouveaux médicaments. Nous sommes convaincus de l’importance de trouver une solution pour les enfants atteints de PPE, mais nous devons veiller à ce que tout nouveau dosage soit adapté avant de pratiquer des essais cliniques. 
 
Clinuvel a été en mesure de fournir de  l'afamélanotide pour les patients adultes atteints de PPE grâce à des programmes d'accès spécifiques, en Italie et en Suisse respectivement depuis 2010 et 2012. Ces programmes sont destinés aux résidents de ces pays : ils permettent d’ accéder au traitement en ATU (Autorisation Temporaire d’Utilisation) avant l'approbation formelle. Au fil du temps, Clinuvel a été informé que des patients adultes atteints de PPE résidant dans d'autres pays avaient pu, eux aussi, avoir accès à ces traitements. Situations qui ont été rendues possibles, dans des cas spécifiques, en accord avec les centres de traitements. Deux de ces histoires ont été relatées sur les chaînes NBC Dateline et aux actualités du soir de la VTM Belge.
 
Alors que nous préconisons un traitement avec Scenesse pour tous les patients atteints de PPE, il est actuellement impossible pour  Clinuvel d'aider individuellement les patients qui cherchent à se procurer le médicament en dehors de leur pays de résidence. Nous encourageons plutôt les patients à se tourner vers les associations de patients et leurs médecins sur gérer au mieux leur maladie.
 
Nous sommes très reconnaissants à la communauté des PPE pour leur soutien et nous travaillons avec soin pour permettre la mise à disposition du produit dans le cadre de l'approbation globale européenne. 
 
Si vous souhaitez avoir d’autres renseignements sur nos avancées, contactez-nous à l’adresse suivante : mail@clinuvel.com
 
Sincèrement vôtre
 
Lachlan Hay
Responsable communication et Presse
 
directement par email
mail@clinuvel.com
 
Cordialement.



lettre N°1

lettre N°2

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Actualités de l association

Vous n'étiez pas à l' assemblée générale du 21 mars 2015 mais nous avons pensé à vous. L'ensemble des 4 heures de conférence sont à portée de vos oreilles ...
 
Écoutez la présentation de la présidente, du Professeur Deybach et les bonnes nouvelles de la recherche, le témoignage d'une patiente atteinte de PAI qui a subi une greffe du foie, les questions et réponses animées des patients présents à cette rencontre ...

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