Centre Français des Porphyries (CFP) : Centre de Référence National

Créé en 1974, à l'Hôpital Louis Mourier (AP-HP) par le Professeur Yves Nordmann, le Centre Français des Porphyries (CFP) a développé son activité dans le diagnostic de ces maladies, la détection des porteurs asymptomatiques du trait héréditaire d'une porphyrie, la prévention et le traitement des crises aiguës.

AHPService de Biochimie et Génétique Moléculaire
Pr Jean-Charles Deybach
CHU Louis Mourier, 178, Rue des Renouillers 92700 Colombes.

Tél
: +33 (0)1 47 60 63 31 / 63 34   Fax : +33 (0)1 47 60 67 03
E-mail : jc.deybach@wanadoo.fr
Site internet : http://www.porphyrie.net/

Le Centre Français de Porphyries répond à vos appels 24 h sur 24 et analyse les échantillons qui lui parviennent même dans l'urgence.

 

 

Découvrir et comprend l'EPI et EPNET

EPIThe mission of the European Porphyria Initiative (EPI) is to present an up to date approach to the understanding of porphyria, focusing in particular on the prevention and treatment of acute attacks, to provide information and support to families affected by porphyria, and to support and encourage medical research.

Vous pouvez lire la présentation du professeur Deybach.

 

 


Alliance Maladies Rares (AMR)

Association loi 1901, l'Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd'hui 183 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés "orphelins" d'associations.

Elle est "un collectif, un mouvement et un réseau... Elle est une union respectueuse des identités et de l'autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas". Elle représente environ 2 000 pathologies rares et 2 millions de malades.

La mission de l'Alliance Maladies Rares est de susciter, de développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d'origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d'entraide, d'information, de formation et de revendication, pour :
faire connaître et reconnaître les maladies rares sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, ainsi que les personnes qu'elles concernent, auprès du public et des pouvoirs publics,
améliorer la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes par l'accès à l'information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l'insertion,
promouvoir la recherche scientifique et clinique, donner l'espoir de guérison.

Site internet : http://www.alliance-maladies-rares.org/

 

 

Orphanet a été créé conjointement par l'INSERM et la Direction Générale de la Santé le 1er janvier 1997 et le serveur a été ouvert au public le 1er janvier 1998. La mise en oeuvre du projet a été confiée au service commun n°11 de l'INSERM qui est une des structures de la plateforme maladies rares.

Orphanet France est le coordinateur de la base de données européenne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Outre la production de la base de données qui est commune à toute l'Europe, Orphanet France a développé des produits spécifiques en langue française ou à usage de la population française.

OrphaNews est la newsletter d'Orphanet distribuée électroniquement et gratuitement tous les 15 jours à tous ceux qui s'inscrivent. Elle diffuse des informations scientifiques et politiques sur les maladies rares.


L'annuaire Orphanet des maladies rares paraît tous les 3 ans. C'est une extraction partielle de la base de données qui est disponible sous la forme d'un livre publié par les Editions INSERM. La dernière édition date de 2007 et couvre 2500 maladies.

Site internet : http://www.orpha.net

 

 

EURORDIS

Historique:

L'association européenne pour les maladies rares, est une "alliance" d'associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rares, pilotée par les patients.

La mission d'EURORDIS est de construire une importante communauté paneuropéenne d'associations de patients vivant avec des maladies rares, d'être leur porte parole au niveau européen et, directement ou indirectement, de combattre l'impact que peuvent avoir les maladies rares sur leur vie.


A cette fin, EURORDIS agit au nom de ses membres, notamment pour :
Habiliter les associations de patients de maladies rares

Faire admettre les maladies rares comme un problème de santé publique
Attirer l'attention du public mais aussi celle des institutions nationales et internationales sur les maladies rares

Améliorer l'accès à l'information, aux traitements et aux soins, ainsi que le soutien aux personnes atteintes de maladies rares Encourager les bonnes pratiques les concernant Promouvoir la recherche scientifique et clinique sur les maladies rares Développer des traitements pour les maladies rares ainsi que des médicaments orphelins

Améliorer la qualité de la vie des patients en leur proposant des services à l'échelle sociale, en matière d'assistance sociale et au niveau de l'éducation.


Lien: www.eurordis.org

 

 

Solidarité Handicap autour des maladies rares

Nous avons adhéré à Solidarité Handicap autour des maladies rares. L'association "Solidarité handicap, autour des maladies rares"  soutiendra dans la mesure de ses possibilirés et de ses moyens logistiques, les handicapés en lien avec une maladie rare et/ou orpheline, à mieux vivre leur handicap, à gérer leur quotidien et les inconvénients que cela entraine.

Plus d'informations sur SolHand Maladies Rares.
Contact : contact@solhand-maladiesrares.or

 

En situation de handicap : être informé est ESSENTIEL :  Nous vous recommandons la lecture du magazine Déclic qui vous fournit toute l'information nécessaire pour mieux vivre le handicap en famille

 

 

Déclic c'est aussi un site Web, une Newsletter, une boutique en ligne, un magazine… Toute l'info du handicapL’offre est limitée à une par foyer.

Découvrez un numéro gratuitement en remplissant le formulaire de demande de numéro gratuit depuis votre site avec une mise en avant de votre association dans le cadre d’une rubrique “Recevez un numéro gratuit du magazine déclic”.

Magazine Déclic
www.magazine-declic.com
tél. : +33 (0)4 72 84 00 10

 

 

Une nouvelle passerelle entre les professionnels de santé et le grand public


« WWW.SANTEPRATIQUE.FR est un site dédié aussi bien au grand public désireux d’approfondir ses connaissances, qu’aux professionnels de santé souhaitant fournir des supports pédagogiques à leurs patients. 92% des médecins interrogés sont d’ailleurs prêts à recommander www.santepratique.fr * » indique Frédéric Faurennes, Président d’IDS Santé.

Lancé en janvier 2009, par IDS Santé, ce site propose de nombreuses informations et  conseils pratiques. Facile d’utilisation, il permet à chacun de mieux connaître une maladie, de mieux comprendre son diagnostic et de se préparer à une consultation de suivi en donnant, par exemple, des informations telles que : la définition de la maladie, les questions à se poser, les données pouvant intéresser votre médecin… Pour renforcer son approche pédagogique, le site propose en exclusivité aux internautes la plus importante vidéothèque d’animations médicales en 3D, permettant de mieux comprendre les pathologies et le fonctionnement du corps humain.

www.santepratique.fr se veut être une nouvelle passerelle entre les professionnels de santé et les patients.

 

Page précédente : Les associations dans le monde  Page suivante : Lumière sur