Nom abrégé : PAI
Les symptômes de la crise :
- Douleurs abdominales et/ou lombaires (très fréquent)
- Urines colorées, rouge-porto (très fréquent)
- Vomissements
- Constipation
- Faiblesse musculaire (fréquent)
- Tachycardie (fréquent)
- Insomnie, anxiété, agitation, nervosité (fréquent)
- Hypertension artérielle
- Convulsions et paralysie, uniquement dans les formes graves (rare)
Entre les crises, il n'y a aucun symptôme particulier.
Le diagnostic:
Le diagnostic de la crise aigüe est réalisé sur un échantillon d'urine qui sera protégé de la lumière (par de l'aluminium, par exemple) et confié à un laboratoire possédant le matériel adéquate. Compte-tenu de la spécificité de l'examen, il est recommandé de prendre contact avec le Centre Français des Porphyries.
Le diagnostic de l'anomalie génétique sera fait en dehors d'une crise, et il est essentiel qu'il le soit. La maladie DOIT être recherchée chez tous les membres de la famille d'une personne atteinte, afin de savoir s'ils sont eux-mêmes porteurs de la maladie et susceptibles de la transmettre à leurs enfants.
Le traitement :
Il est avant tout préventif; en effet, il existe un certain nombre de situations susceptibles de déclencher une crise.
C'est le cas:
- De certains médicaments (liste des médicaments et de leur bon usage sur www.drugs-porphyria.org)
- De la fatigue, surmenage et stress
- Des infections (ORL, dentaires, urinaires etc....)
- De l'alcool, du tabac
- Des régimes hypocaloriques, hyperprotéinés...
- De périodes de jeûne
- De la période prémenstruelle
C'est l'accumulation de plusieurs causes déclenchantes qui provoquent une crise.
Afin d'éviter la répétition des crises, il s'agira de limiter et/ou de supprimer ces facteurs de risque, lorsque c'est possible.
Quant à la crise aigüe, elle se traite à l'hôpital, où l'on reçoit des médicaments contre la douleur, les vomissements et l'anxiété, par le biais d'une perfusion de sérum glucosé. On peut également recourir à une perfusion de NORMOSANG®,actuellement seul traitement spécifique des crises répétées. Les symptômes disparaissent en quelques jours.