Les Porphyries

Les porphyries érythropoïétiques

Protoporphyrie érythropoïétiques

Description de la maladie :

La Protoporphyrie Erythropoïétique

Nom abrégé : PPE

Origine :

Ferrochélatase déficiente et accumulation de porphyrines dans les vaisseaux sanguins périphériques de la peau

Principaux Symptômes :

Tableau clinique : assez grande variabilité

- Photosensibilité importante, souvent très localisée sur les zones exposées : visage, mains, dessus des pieds qui oblige les patients à se protéger
- Légère anémie
- Dans de rares cas, une insuffisance hépatique peut se développer et nécessiter une transplantation hépatique

Diagnostic :

- Biologique : recherche du déficit enzymatique et analyse de l'ADN

Transmission Génétique :

Allèle saine

Allèle malade

 

Traitement :

Préventif uniquement : administration par voie orale de bétacarotène. Le dosage est fonction de l'âge des patients, selon prescription médicale

Il est important d'identifier les porteurs asymptomatiques (ou porteurs sains) pour connaître la transmission de la protoporphyrie dans les familles

Surveillance hépatique :

Bilan hépatique et échographie du foie (fréquence selon prescription médicale)
Important :
PAS de contre-indication médicamenteuse sauf photo-sensibilisants.
PAS d'interdiction alimentaire

 

IL EXISTE UNE VARIANTE DE LA PPE RECEMMENT IDENTIFIEE. NOUS VOUS EN PARLERONS DES QUE POSSIBLE.

Voici ce que nous écrit le CFP à ce sujet :

Il s'agit d'une variante clinique de PPE (même photosensibilité hyperalgique...) mais avec un mécanisme moléculaire complètement nouveau qui touche l'ALA synthase avec un "gain de fonction" (ie augmentation d'activité) et sans déficit en ferrochelatase. C'est un travail sur 8 familles (France UK SA) que nous venons de publier en septembre 2008.