Les symptômesde la crise :
Ce sont les mêmes que ceux de la PAI :
- Douleurs abdominales et/ou lombaires
- Urines colorées, rouge-porto (très fréquent)
- Vomissements
- Constipation
- Faiblesse musculaire (fréquent)
- Tachycardie (fréquent)
- Insomnie, anxiété, agitation, nervosité (fréquent)
- Hypertension artérielle
- Convulsions et paralysie, uniquement dans les formes graves rare
Mais, il peut aussi exister des symptômes cutanés, proches de ceux observés dans la porphyrie cutanée:
- La peau fragile marque au moindre traumatisme.
- En crise, apparaissent des bulles plus ou moins douloureuses sur les zones du corps exposées au soleil. Ces bulles laisseront des cicatrices colorées.
Le diagnostic:
Le diagnostic de la crise aigüe: les modalités de prélèvement et d'acheminement du prélèvement sont particulières; il est donc recommandé de prendre contact avec le Centre Français des Porphyries.
Le diagnostic de l'anomalie génétique sera fait en dehors d'une crise, et il est essentiel qu'il le soit. La maladie DOIT être recherchée chez tous les membres de la famille d'une personne atteinte, afin de savoir s'ils sont eux-mêmes porteurs de la maladie et susceptibles de la transmettre à leurs enfants.
Le traitement:
Il est avant tout préventif; en effet, il existe un certain nombre de situations susceptibles de déclencher une crise.
C'est le cas:
- De certains médicaments (liste des médicaments et de leur bon usage sur www.drugs-porphyria.org)
- De la fatigue et du stress
- Des infections (ORL, dentaires, urinaires etc....)
- De l'alcool, du tabac
- Des régimes hypocaloriques, hyperprotéinés...
- De la période prémenstruelle
Afin d'éviter la répétition des crises, il s'agira de limiter et/ou de supprimer ces facteurs de risque, lorsque c'est possible.
Quant à la crise aigüe, elle se traite à l'hôpital, où l'on reçoit des médicaments contre la douleur, les vomissements et l'anxiété, par le biais d'une perfusion de sérum glucosé. On peut également recourir à une perfusion de NORMOSANG®, actuellement seul traitement spécifique des crises répétées. Les symptômes disparaissent en quelques jours.